Редкие генетические мутации человека
Различные мутации возникают при воздействии на организм определенного мутагена. Эта статья расскажет о самых поразительных мутациях, которые встречаются у людей.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит. Больные дети рождаются, уже не имея иммунной системы. Незначительная инфекция, малейший раздражитель, любое заболевание приведет к летальному исходу, так как организм просто не способен на борьбу. К несчастью, данная мутация неизлечима, и такие дети обречены на жизнь «в колбе».
Синдром Марфана. Данная мутация не является крайне редкой. Примерно один случай на 20 тысяч. Синдром Марфана проявляется в нарушении развития соединительных тканей тела. У людей с такой мутацией кости развиваются непропорционально, часто встречается близорукость и сильное искривление позвоночника.
Прогерия. Намного реже синдрома Марфана встречается прогерия. Всего один случай на 8 миллионов. Стоит отметить, что взрослые прогерией не болеют – только дети. Страдающие этой мутацией, крайне редко доживают до 13 лет. Как правило, причиной смерти у больных является сердечная недостаточность или сердечный приступ. Прогерию вызывает мутация в гене LMNA, кодирующего ламин А (белок). Симптомы мутации выражены в коже, полностью лишенной волосяного покрова. Кожа у больных прогерией жесткая, ярко выражены костные деформации: искривленный нос, медленный рост костей.
Эктродактилия. Плохо развитые конечности – признак данной мутации. Как правило, у людей, страдающих эктродактилией, пальцев либо больше, либо меньше положенного. Нередко у больных проявляется глухота, причем с самого рождения.
Синдром Юнера Тана. Мутация выражается неординарными симптомами: больные синдромом Юнера Тана передвигаются на четвереньках. Нормально разговаривать они также не могут: для общения используют примитивную речь. Это объясняется нарушением работы мозга. Мутаген вырабатывается у зародыша еще в утробе матери.